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高龄产妇生二胎救重型地中海贫血女儿
2016-12-28 17:33:30
11年前，李先生夫妇满心欢喜地迎来了女儿阿灵的降世。然而非常不幸，三个月后，阿灵被查出患有β重型地中海贫血。此时，怀孕前没做孕检的李先生夫妇才知道，他们两人都是地贫基因的携带者，怀孕生出正常孩子的几率仅为四分之一，但阿灵没有幸运的在这四分之一里。
什么是地中海贫血
地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。
患有重度地贫的孩子因为自身不能有效造血，如果不及时治疗，大多无法活过5岁。11年来，阿灵每20天就需要进行一次400ml的输血，因为长期输血导致铁沉积，她还要服用昂贵的祛铁药物。
41岁高龄做试管婴儿取脐带血
由于无法找到与阿灵匹配的骨髓。在医生的建议下，李先生夫妇决心做试管婴儿，用孩子的脐带血给姐姐做造血干细胞移植。终于在去年，41岁的她成功怀上了一个健康的胎儿，并且胚胎配型与阿灵相符。
患有重型地中海贫血，不仅是对孩子父母的一种折磨，还会给家庭带来沉重的经济负担。因此，避免重型地中海贫血的发生，最有效的方法就是预防。
地中海贫血的预防措施
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1.了解相关知识
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查询并了解有关地中海贫血的相关知识，正确认识地贫给下一代带来的危害。
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2.做好婚前检查
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患有地中海贫血的患者从外貌上与常人并没有特别的不同，为了给下一代负责，准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查，来确定二人是否带有致病基因。
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3.做好产前检查
- 如果夫妻二人都携有致病基因，可在孕10周时通过香港无创DNA产前检测，让医生及早推断胎儿患有重型地中海贫血的机会，以便及早做出适合的治疗及跟进。
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