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有贫血的爸妈，怀孕前记得去做「海洋性贫血基因检测」！
2023-05-23 11:13:43
海洋性贫血
海洋性贫血过去又称为「地中海性贫血」，海洋性贫血过去又称地中海贫血，患者製造血红素的基因有缺陷，所以会產生不健康的血红素，又分成甲型跟乙型两类；根据统计，目前全台湾带因人数大约有140万人，但因为大部分带因者没有症状，所以也不会想到要去检查，却可能在怀孕的时候得到「必须终止妊娠」的惨痛打击。
血红素又称血红蛋白，负责携带氧气在体內循环，正常情况下是由2条α球蛋白链及2条β球蛋白链所组成的四聚体(α2β2)，而甲型是α球蛋白的基因缺损，乙型则是生成β球蛋白的基因缺损，因此產生不正常的血红素，但2者基因互不相干，所以有可能同时有甲型跟乙型， 2者都有没症状、中度跟重度的分別。
甲型的重度患者因为无法得到氧气，会形成胎儿水肿，多半在出生时死亡或是胎死腹中，乙型的患者则因为在胎內氧气的交换是靠胎盘，还不会看出问题，会在出生后3~6个月才发现，严重者必须要终身输血，对本人、家庭都是精神上跟经济上的打击；而中度患者会有贫血的症状，苍白、容易疲倦、头晕等。
怎么做基因检测
带有海洋性贫血的基因，通常会有小球性贫血，也就是红血球会偏小，但也有可能没有症状，不过第一步通常会先筛检夫妻双方的贫血状况，如果有小球性贫血，再检测血中的铁质，排除缺铁性贫血的可能。如果铁质过高、有小球性贫血，就会进一步做血红素检测跟基因检测。
如果胎儿真的確诊是海洋性贫血异常，会由產检医院提供相关的諮询服务，像是上述提到的海洋性贫血成因、未来可能的身体发展等；属於重症的孩子，也会提供是否要终止妊娠的諮询参考。
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