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為寶寶的健康超前部署！非侵入性胎兒染色體基因檢測和傳統侵入性檢測的差异
2023-05-23 11:17:54
爸媽最沉重的壓力，不可輕忽的染色體異常疾病
研究指出，卵子形成過程中染色體不分離現象會隨著年齡增加，使得生育唐氏症孩子的機率跟著提高。但據統計，八成的唐氏兒是由年齡小於 34 歲的媽咪所生，顯示無論年齡，每位孕媽咪都可能生出唐寶寶。
研究指出，卵子形成過程中染色體不分離現象會隨著年齡增加，使得生育唐氏症孩子的機率跟著提高。但據統計，八成的唐氏兒是由年齡小於 34 歲的媽咪所生，顯示無論年齡，每位孕媽咪都可能生出唐寶寶。
胎兒染色體異常疾病的發生原因，包含染色體數目、結構、片段缺失或重複所導致。而染色體異常疾病並非只有大家所熟知的唐氏症，還包括愛德華氏症、巴陶氏症、貓哭症候群等。
常見染色體異常現象：
- 唐氏症：第 21 對染色體多 1 條，稱為 21-三體症。
- 愛德華氏症：第 18 對染色體多 1 條，稱為 18-三體症。
- 巴陶氏症：第 13 對染色體多 1 條，稱為 13-三體症。
- 透納氏症：X 染色體少一條，為 X 染色體單體。
- 柯林菲特氏症：X 染色體多一條，為性染色體三體症。
- 貓哭症候群：第 5 對染色體短臂片段缺失。
- 1p36 症候群：第 1 對染色體短臂片段缺失。
產前篩檢新趨勢－非侵入性胎兒染色體基因檢測
而隨著醫學發展，NGS 次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS) 的成熟，已有非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 可替孩子的健康把關。只要抽一管血，就能進行胎兒染色體篩檢，其檢出率高達 99% 以上。
而隨著醫學發展，NGS 次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS) 的成熟，已有非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 可替孩子的健康把關。只要抽一管血，就能進行胎兒染色體篩檢，其檢出率高達 99% 以上。
非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 是從孕媽咪的血液中分析出胎兒的游離 DNA，進行胎兒染色體篩檢。因此，只要懷胎 10 周以上，孕媽咪血液中孩子的游離 DNA 濃度夠高就可進行。
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