什么是单基因遗传病基因检测

智力障碍（Intellectual Disability, ID），又称智力低下，是指发生在发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智力障碍的患者发育迟缓、语言发展障碍、难以理解社会规则、缺乏解决问题的能力，可同时伴发运动发育障碍、自闭症、癫痫等临床特征，严重危害身心健康，影响我国的人口素质，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。


 

 

智力障碍总的发病率为 2~3%[1]，该疾病病因复杂多样，包括遗传学因素、怀孕期问题、分娩前后大脑缺氧、出生后发生感染、缺碘、营养不良、社会和环境因素等，其病因和生物学机制难以明确。其中遗传因素在智力障碍的病因中起重要作用，60~75% 重度智力障碍有明确病因，其中 20~50% 为遗传学因素所致[2]，包括染色体数目和结构异常、微缺失和微重复、单基因突变（点突变或小片段插入缺失）等。

 

目前临床上对于智力障碍的诊断手段还局限于脑神经功能的常规检查和评估，常用的方法有量表评估法、神经电生理检查、神经系统影像学检查、头颈部血管超声检查以及脑脊液常规生化等。这些常规诊断方法难以对智力障碍作出早期诊断，因此，这类疾病的病因诊断成为了临床上的一大难点，也直接影响该类疾病的个性化治疗方案的制定。
 

智力障碍系列检测，利用目标区域捕获测序技术和全基因测序技术，对智力障碍相关的基因和染色体拷贝数进行测序和分析，发现与智力障碍相关的基因突变、外显子水平和染色体水平的拷贝数变异（Copy Number Variation, CNV），建立了一套基于高通量测序智力障碍基因检测的方法。该方法可以通过对患者或家属进行基因检测，分析个体突变携带情况，从基因和染色体水平上为智力障碍的临床诊断和治疗提供可靠依据，有助于制定合理的治疗方案。同时还可以进行婚前、孕前基因检测和遗传咨询，有效预防新生儿智力缺陷。


参考文献
 
[1]. Recurrent De Novo Mutations in PACS1 Cause Defective Cranial-Neural-Crest Migration and Define a Recognizable Intellectual-Disability Syndrome. Am J Hum Genet. 2012 Dec 7;91(6):1122 -7.
[2]. Molecular and comparative genetics of mental retardation. Genetics. 2004 Feb;166(2):835-81.