怎么看胎儿染色体异常，香港无创产前检测

2017-10-31 16:31:58

胎儿染色体缺陷跟孕妇的年龄有很大的关系，染色体不分离的风险随孕妇年龄的增加而增加，因此高龄孕妇面临更大的生育染色体异常孩子的风险。一般把预产期年龄达到35岁的孕妇界定为高龄孕妇。传统上，高龄孕妇建议通过羊水染色体检查排除胎儿染色体问题。但是，羊水穿刺存在一定的流产风险，很多高龄孕妇本身又是经历了千难万苦才成功怀上孩子的。因此，大多数的高龄孕妇对羊水穿刺表达了拒绝。

无创产前检测是一种非入侵性胎儿染色体异常的检测，能在孕早期对胎儿可能患有的染色体异常遗传病例如唐氏综合症等，做出全面准确快速的筛查，且安全无创，无流产风险。

作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前检测DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。

1969年首次报道发现母体外周血中存在胎儿细胞，经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长，这些特点使其在产前诊断领域的应用受到较大的限制。1997年香港中文大学卢煜明 (Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA，随孕周增加稳定存在，且随孕妇分娩快速消失，可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。

经研究发现，孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息，基于以上发现，无创产前检测技术通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，可以准确地检测出13三体、18三体和21三体综合征。

中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万名新生儿有出生缺陷，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合征。中国内地每年大约有26、000名唐氏患儿出生，平均每20分钟就出生一个，面对这么大的数字，孕妈们产前检测一定要重视，忽视不得。

香港现代预约专科无创产前检测项目可达20多项，其中还包括检测胎儿性别，只要提前预约即可检测，欢迎大家在线咨询现代医学专科。

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