无创DNA产前检测是针对全球唐氏综合症技术

2017-10-27 16:30:51
每个宝宝都是天使，没有人希望新生的孩子是个不健康的天使，近年来，中国畸形儿出生率越来越高。众多无辜的天使折翼于优生优育的第一道防线。畸形儿的出生不仅给家庭背负了沉重的经济负担，同时也成了准爸准妈心中永远的痛。
 
胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。
 
胎儿畸形也就是唐氏综合征，1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。
 
唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。
 
发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传（父母之一是DS患者），其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。

 
无创DNA产前检测是目前全球针对唐氏综合症最先进的筛查方式。无创DNA产前检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代测序技术，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。
 
无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。准确率为99.9%以上。
 

无创DNA产前检测适用哪些孕妈

所有怀孕10周及以上的孕妇；
 
35岁或以上的孕妇；
 
拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇；
 
唐氏综合症筛查为高风险的孕妇；
 
过去或家族有染色体异常病史；
 
试管婴儿或多次流产的孕妇；
 
希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇。
 
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