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传统筛查和胎儿基因产前检测有什么不同
2017-10-26 14:35:01
女人一生最幸福的一刻就是医生说:恭喜你要当妈妈了。这一刻真的感觉自己一生都完美了，就当你在享受幸福的时候，宝宝的健康也是至关的重要，很多宝妈都会选择产前筛查来查看宝宝的发育状况。
孕妇定期做产前检查，其目的是为了查看胎儿发育和孕妇健康情况，以便于早期发现问题，及早纠正和治疗。使孕妇和胎儿能顺利地渡过妊娠期。
传统筛查和胎儿基因产前检测有什么不同：
传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。
而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。
1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，胎儿基因产前检测应运而生。该技术只需采集孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。
胎儿基因产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集手臂静脉血用于检测。采血后，通过实验室检测和生物信息学数据分析，即可得出检测结果，准确率高达99.9%以上。
在胎儿基因产前检测出现之前，孕妇的选择并不多。即使是试管、多次习惯流产后得到的婴儿，甚至是特殊人群怀上的珍贵儿，只要唐氏筛查高危，都只能进行羊水穿刺进行确诊。对于这类准妈妈来讲，她们的心理压力远远超过正常的孕妇，如果有别的手段可以选择，她们一定不会进行这种可能导致流产的诊断手术。
即使有B超对胎儿进行定位，但孕妇不同的体质，医生的技术熟练程度，胎儿的突然悸动、伤口感染等因素都会造成流产，这种结果是所有准妈妈都难以接受的。
胎儿基因产前检测项目已有上千例的临床实验数据，权威机构认定该技术对于唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的检出率均高达99.9%，对于每一位准妈妈来说，这是一项最值得进行的检测。
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