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无创产前基因检测让你怀胎十月安安心心
2017-10-24 14:34:12
唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一，又称“21-三体综合征”或先天愚型，主要是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国每年新发出生缺陷例数高达90万，其中唐氏综合征2.3万-2.5万例。
研究结果表明，对于试管婴儿而言，随着父母年龄的增长，其染色体数目异常的几率增加，20岁的女性染色体数目异常的概率为10%左右；40岁则上升至40%左右。
21、18、13-三体综合征是人类较常见的三种染色体疾病，患儿面容异常，多数会严重智力障碍、器官畸形，染色体疾病目前无法治疗，最好能在孕早期通过产前筛查与诊断，发现异常胎儿并及时干预。
这些惊人的数据， 可想而知想要拥有一个健康宝宝，并不是那么容易的事，当然妈妈们都希望十月怀胎后生个健康聪明的宝宝，想宝宝健健康康，那么无创产前基因检测就相当重要了。
无创产前基因检测通过采集孕妇外周血、提取胎儿细胞游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），准确率高达99%以上。
简单来说，唐氏筛查是通过检查孕妇/胎儿是否有染色体异常所导致的身体异常表现，来分析胎儿的患病风险。但无创产前基因检测，直接以染色体作为检查对象，不仅准确率，且检查周期短，怀孕满10周胚芽长度达到33mm即可检测。
自2010年无创产前基因检测开始进行临床探索以来，这项技术在预防出生缺陷、减少侵入性产前诊断风险发生上功不可没。相对于过去传统的产前筛查，无创产前基因检测无疑是广大孕妈的福音。
35岁以上孕妇生育唐氏综合征孩子的风险相对较高，同时生育其他染色体数目异常，比如X染色体数目异常风险的可能也会增高。对高龄孕妇来说，最好建议做无创产前基因检测，来从多个方面确认腹中胎儿的健康状况。
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