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无创DNA产前检测检是检查什么？
2017-10-02 11:26:44
女性在产前检查过程中能够从医生哪里得到有关孕期营养、孕期卫生等科学的知识，了解胎儿在妈妈肚子里的生长发育情况，如果在检查过程中发现了异常情况，可以及时采取不久措施后者是终止妊娠。产检是照护胎儿健康的重要阶段，同时也是准父母和胎儿第一段亲密接触的美好时光。
在孕早期有很多孕妈都会选择做无创DNA产前检测， 无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，孕10周即可检测，有很多孕妈还不是很了解无创DNA产前检测是检查什么的，只知道有这么一项检测技术。下面就让香港现代医学专科为大家全面讲解无创DNA产前检测是检查什么的：
香港无创DNA产前检测具体筛查项目有：
三体综合症
唐氏综合症（21三体综合症）
这是由于多了一条21号染色体而引致的疾病。约30%的流产个案都是因为怀有唐氏综合症的胎儿。根据不同的健康问题，有些患有唐氏综合症的婴儿需要特别的照顾及护理。大多数唐氏综合症患者会有智力障碍，程度由轻微到中度不等。早期干预已被证实能够有效改善唐氏综合症患者的健康生活。
爱德华氏综合症（18三体综合症）
婴儿出生时带有三条18体染色体。怀有爱德华氏综合症胎儿的孕妇会很容易流产，而大多数能够出生的婴儿会在出生后数星期内夭折，不足10%的婴儿能够存活一年以上。大多数爱德华氏综合症的婴儿有可能有心脏缺陷，包括心脏、脑及肾脏不正常等，外部异常，如唇腭裂，头小，畸型足，手指发育不全及下颚细小等。
巴陶氏综合症（13三体综合症）
正常婴儿有两条13好染色体，巴陶氏综合症婴儿却常带有三条13号染色体。怀有巴陶氏综合症胎儿的孕妇会有很高的流产和死胎风险，即使能够出生大多数婴儿都会在出生后一周内夭折。巴陶氏综合症婴儿有可能有心脏缺陷，脑或脊髓的问题，额外的手指和脚趾，腭裂或兔唇及肌肉张力低下。婴儿亦会有很多其他出生器官缺陷。
性染色体异常
透纳氏综合症
透纳氏综合症是女性出生时，X性染色体全部或部分缺失而引起的疾病。患有透纳氏综合症的女性有不同程度的临床病征及一些独特症状，但大多数透纳氏综合症患者都有以下两种病征：身材比正常矮小，先天卵巢发育不良，从而导致闭经（没有月经）及不育。
科菲林特氏综合症
科菲林特氏综合症是一种只会出现于男性身上的的染色体异常疾病。受影响男性会比正常男性额外多出一条XYY染色体。男性科菲林特氏综合症患者的睾丸较小，在出生前及青春期不能制造足够的男性荷尔蒙，从而导致第二性徽没有正常发育。其他病徽包括胡须及阴毛。乳房有轻微发育。缺少男性荷尔蒙亦都会引致其他不同症状，包括不育。
三X综合症
这是由于女性患者多出一条X染色体而引致的疾病，三X综合症患者的身体特征及临床病征程度因人而异。有些患者并没有任何临床表徽，或只有轻微徽状，有些甚至终身都未被确诊。但某些患者可能表现出很多异常的情况，例如增加了学习障碍的风险，导致说话和语言发展迟缓，动作技能（如坐和行走）的发育缓慢，及肌肉张力低下。这些徽状在女性患者中有很大的差异，但10%受影响的女性都会出现癫痫症或肾脏异常等病徽。
XYY三体综合症
XYY三体综合症，又称雅各氏症，只出现于男性。患者比正常人额外多了一条Y染色体。XYY综合症患者通常身材高大，而在青春期时容易有严重的青春痘问题。其他徽状包括学习障碍及一些行为上的问题，如脾气暴躁等。
三倍体综合症
9号染色体三倍体
完全型9号染色体三倍体，胎儿大多数于第一孕期发生自然流产，活产的婴儿大部分活不过出生后一周。嵌和型9号染色体三倍体表示胎儿部分细胞多出一条9号染色体，主要临床症状为发育缺陷，，先天性心脏病，智力障碍，神经系统发育迟缓及骨骼肌系统异常等。
16号染色体三倍体
完全型16号染色体三倍体胎儿大多数于第一孕期就自然流产，嵌和型16号染色体三倍体表示胎儿部分细胞多出一条16号染色体，主要临床认证为发育迟缓及认知障碍等。
22号染色体三倍体
完全型22号染色体三倍体胎儿大多数于第一孕期发生自然流产，活产的婴儿也无法存活长久。嵌和型22号染色体三倍体表示胎儿部分细胞多出一条22号染色体，主要临床认证为智力障碍，肾脏形态异常，身体两侧不对称发育等。
缺失综合症
5p缺失综合症
5p缺失综合症主要包括猫鸣综合症。此症状会出现小头，出生体重过轻，肌肉张力低下及中度至严重的智力障碍。进食及呼吸困难等都是常见的症状。
1p36缺失综合症
1p36缺失综合症
1p36缺失综合症的婴儿主要临床表现有肌肉张力低下，心脏及其他器官的缺陷。大多数患者会出现发育上的问题和不同程度的智力障碍。
2qq33.1缺失综合症
2q33.1缺失综合症的婴儿主要临床表现有发育迟缓，患有行为及成长上的问题。患者容易有进食困难及出现腭裂的徽状。
10p14缺失综合症
10p14缺失综合症主要包括第II型狄喬治症候群。患者主要症状为生长迟滞，心脏先天异常，副甲状腺功能低下，T-细胞免疫缺陷及面部畸形等症状。
16p12.2缺失综合症
16p12.2缺失症候群患者主要症状为面部畸形，喂养困难，复发性耳道感染，发育迟缓及认知障碍。
11q23缺失综合症
11q23缺失综合症主要包括雅各森症候群，患者临床症状主要为发育迟缓，认知障碍，三角头畸形，眼睑下垂和低位耳。
1q32.2缺失综合症
1q32.2缺失综合症主要包括遗传性唇腭裂症候群，患者多以遗传性发育障碍为主。患者主要表现为下嘴唇常可见到凹陷痕，有唇腭裂或单唇腭裂，少数患者会有牙齿缺损或畸形，俗称为兔唇，是最常见的唇腭裂症之一。
15q11.2缺失综合症
15q11.2缺失综合症主要包括普瑞德威利症候群和天使症候群个疾病。普瑞德威利症侯群患者会肌肉张力低，智力障碍，身材矮小，性腺功能不足，斜视和小手小脚等特性。由于患者的大脑无法告诉自己胃已饱胀，导致无法抑制吃的运动，进而导致病态肥胖，因此俗称（小胖威利症候群）。天使症侯群是个严重学习障碍并伴随特殊的面部表徽与行为的神经性疾病，于孩童早期会出现严重的语言，心智发展迟缓且伴随特殊行为，如过度发笑，肢体不自主的抽搐等。
香港无创DNA产前检测除了检测以上染色体疾病外，还能检测母血Y染色体，若检测Y染色体浓度＞0.0048，即胎儿为男性。若检测Y染色体浓度＜0.0048，即胎儿为女性。
无创DNA产前检测检是检查什么的？各位孕妈妈都了解了嘛，预约香港无创产前检测欢迎在线咨询现代医学专科医务人员。
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