什么是无创DNA产前检测？什么又是染色体疾病？

2017-08-25 14:03:52



什么是无创DNA产前检测？

无创DNA产前检测，是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
 

什么又是染色体疾病？

染色体病是因为染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。染色体病有很多种，常见的三大染色体病包括21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)
 
唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型或Down综合征，是一种最常见的染色体病，迄今为止，无有效治疗手段，其临床症状为：
Δ智力低下、语言发育障碍
Δ行为障碍、运动发育迟缓
Δ生长发育障碍、特殊的外貌
Δ部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病等并发症
 
在新生儿中的发病率约为1:600-800，与母亲的年龄有关。年龄越大，孕育唐氏儿的几率就越高
 
爱德华氏综合征:称18三体综合征,(Edwards syndrome)是次于唐氏综合症的第二种常见染色体三体征。爱德华氏综合征临床表现为：
Δ先天性智力障碍
Δ生长发育迟缓
Δ五官、四肢、内脏等器官的畸形
Δ精神和运动发育迟缓.
Δ颅面畸形：特殊面容、手呈特殊握状、摇篮足、智力低下、眼距宽、眼球小、嘴小、颈短、皮肤松弛。
 
在活婴中的发病率约为1:6000，1/3患儿在出生后1个月死亡，50%的患儿在出生后2个月死亡，90%患儿在1岁后死亡，95%的胎儿流产
 
帕陶综合征:又称13三体综合症者(Patau syndrome)，是一种染色体畸变疾病,往往是母亲年龄过大所致.帕套综合征患儿的多发畸形和临床表现比21三体严重的多，临床表现特征：
Δ小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂畸形、短颈，多指（趾）、头小畸形。
Δ先天性智力障碍严重
Δ生长发育迟缓，出生体重轻
Δ五官、四肢、内脏等器官的畸形
Δ存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下。
 
新生儿中的发病率约为1：10000，45%患儿在出生1个月以后死亡，90%患儿在出生后6个月死亡，0.99%胎儿流产。
 
香港无创DNA产前检测，属于无创产前血液检测，当孕妈怀孕满9周或以上时，通过抽取孕妈的少量手臂静脉血检测即可，该检测属于非入侵性检测，对孕妈和胎儿完全无创，准确率高达99.9%以上，另还可以检测出胎儿的性别。
 

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