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原来每对夫妻都有可能生出“唐氏儿”
2017-09-01 10:27:10
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
也许，你听说过“唐氏儿”，你知道“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，需要家人长期的照顾……
但是，你可能从未担心过，自己也会生下“唐氏儿”，因为你的家族中没有这样的先例。
然而事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每个怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。 其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，大多没有家族史和明确的毒物接触史。
唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高，有研究表明，当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/350，当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育“唐宝宝”的风险越来越大。
截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现。
通过唐氏筛查技术，可筛选出患病可能性较大的人群，如果结果为高危，准妈妈还要进一步通过羊水穿刺进行诊断性检查。
任何介入性的检查都存在一定的风险
羊水穿刺属于有创检查，在操作时细针要进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，穿刺后流产的发生率大约千分之三左右。
无创胎儿产前DNA检测
无创胎儿产前DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。香港无创胎儿产前DNA检测技术早已经成熟，可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
无创DNA：针对唐氏综合征准确率达99.9%
准确率高达99.9%以上。香港无创胎儿产前DNA检测除了能筛查内地能筛查的唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕陶氏综合症这三种染色体疾病外还能检查女性X单体综合症(特纳氏综合症)，三倍体综合症(全部染色体多出一条)，加上检测胎儿的性别。
所以，为了宝宝的健康，也为了孕妈的的健康，建议孕妈妈们孕10周后进行无创胎儿产前DNA检测。给家人给自己一个放心。
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