最全面的无创DNA产前检测讲解就在此

2017-08-07 14:26:18

产前筛查是一种广泛进行的产前检查，是对患有重大染色体疾病胎儿进行临床识别的主要手段，但是由于此前的技术限制，不论是筛查比例还是识别率都比较低。其中，唐氏综合征(先天愚型)筛查技术最令人困扰，其准确率只有60%，假阳性率很高。越来越多的健康胎儿被检测为唐氏高危，准妈妈不得不承受巨大的精神压力和生理创伤风险进行进一步的检测。

很多准妈妈在进行孕检时，都会被医生建议做唐氏综合症筛查，以避免生出先天愚型的唐氏宝宝。而做唐筛的这段时间，很多孕妈都非常纠结，因为如果结果是高危，就要继续做羊穿。孕妈咪都知道，虽然羊穿的准确率很高，但对宝宝有一定风险，可能会引起宫内感染，甚至流产，危险性相当大。为了宝宝的健康，有非常多的孕妈更愿意选择到香港做无创DNA产前检测。

目前该技术可准确检测以下胎儿染色体疾病：唐氏综合征(21三体综合征)爱德华氏综合征(18三体综合征)帕陶氏综合征(13三体综合征)，胎儿性别等等。

1. 什么是染色体三体综合征？

染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，就会导致三体综合征。最常见的染色体三体综合征有：21三体综合征（T21）、18三体综合征（T18）和13三体综合征（T13）。

2. 什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，是指细胞在减数分裂后期，第21号染色体未正常分离，从而导致该染色体有三条，因此也称为21-三体综合征。它是目前发病率最高的染色体疾病之一，发病率约为1/600-800。

3. 唐氏综合征的危害及引发因素？

唐氏综合征患儿临床表现为：身材矮小，智力低下，并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症，如心脏病、白血病等。该病目前尚无法治愈，最有效的途径即通过产前检测人为干预，以避免患儿的出生。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，因此唐氏儿的出生是随机的，任何健康的母亲都有可能生出“唐宝宝”。物理、化学、生物、社会因素都可能导致染色体异常，而母亲的生育年龄，则是重要影响因素之一。但适龄孕妇也要注重产前检测，有统计数据表明，80%的唐氏儿都是年龄小于35岁的孕妇所生。