乳腺癌基因检测应该做吗？

2017-07-31 17:06:20

乳腺癌基因是指与遗传性乳腺癌发病相关的一系列基因，包括原癌基因、抑癌基因。原癌基因很少导致遗传性癌症综合征，而遗传性癌症综合征与抑癌基因关系密切。抑癌基因发生突变或其他变化致使其功能缺失就会造成癌症。目前研究较多的与遗传性乳腺癌相关的BRCA1和BRCA2基因同为抑癌基因，二者突变均能造成乳腺癌和卵巢癌的发病风险增加。在出现以下情况时要考虑遗传性乳腺癌的可能：乳腺癌发病年龄早（小于45岁）、多个家庭成员受累、多原发病灶或乳腺癌和卵巢癌同时出现。

BRCA基因突变是乳癌及卵巢癌的主要原因，在一般族群里，两百人中约有一人带BRCA1及BRCA2基因之突变，而在具有家族型或早发性乳癌之族群中，BRCA1或BRCA2基因突变率，更高于30%-50%不等。

BRCA1和BRCA2基因检测在发达国家作为一项预防乳腺癌的手段早已进行，但只作为自愿检测项目并非常规。一个家庭多位患乳腺癌或卵巢癌的成员基因检测发现BRCA1和BRCA2基因突变，如果未患癌的成员基因检测也发现了这种突变，则提示后者患乳腺癌和卵巢癌的风险极高，应该采取积极的预防手段，包括乳房单纯切除和乳房皮下腺体切除等。

乳腺癌基因研究近来突飞猛进，取得了许多新成果。但随着研究的深入，也发现了许多新情况、新问题。例如BRCA2基因有许多变化，但并不是所有变化都与乳腺癌发病相关，有一些变化可以认为是正常基因的另一种排序。总之乳腺癌基因检测对一些有明显乳腺癌家族遗传倾向的家庭成员，包括BRCA1和BRCA2基因在内的乳腺癌基因检测是有一定积极意义的。

香港了解更多关于乳腺癌基因检测资讯，欢迎在线咨询现代医学专科医务人员。

上一篇：香港无创DNA产前检测为什么要做
下一篇：最好的唐氏儿检测方式，必选无创DNA产前检测