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无创DNA：孕10周验血知胎儿健康
2017-06-12 15:12:23
古代滴血认亲的做法虽不科学，但这预示智慧的炎黄子孙在很早之前就知道人体血液暗藏玄机（此处应该点赞）。随着科学的发展，人类正逐步打开血液中的奥秘——无创DNA产前检测就是一项以血液为样品、分析胎儿健康状况的典型应用，造福广大孕妈！
什么是无创DNA产前检测？
这是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，孕10周后抽取孕妇10ml左右静脉血，提取胎儿游离DNA，利用高通量测序技术加以分析，检测种类多达20项，准确率达到99.9%。
相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，此项检测安全性高、简单方便。
香港无创DNA产前检测项目有哪些？
除了无创、安全性高的优势外，无创DNA还具有检测项目多的优点。检测范围主要包括三倍体综合症、缺失综合症、性染色体异常综合症等三大类。
人体总共有23对染色体，如果精子或者卵子出现问题，导致某一对染色体上意外多出一条，就容易出现异常。一般情况下，胎儿容易在早期出现自然流产，存活者生活质量不高，大多存在智力障碍、发育缺陷的情况。
其中，以唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴陶氏综合征较为常见，例如女性年龄在35岁时，胎儿出现唐氏综合征的概率为1/400，而此发病率会随着孕妇年龄增加而上升。
父母染色体正常的情况下，生殖细胞在受精前后也有可能发生变异，或者在受精卵发育过程中产生变异，造成染色体缺失的情况。
染色体片段缺失是染色体异常的重要一类，缺失的片段大小不一，不同染色体、不同部位的缺失会出现不同的症状。例如，常见的兔唇就是因为1q32.2缺失造成的。
正常情况下，男孩体内的性染色体为XY，女孩体内为XX，如果缺少或多出一条，主要容易出现不孕不育的情况。
做无创DNA产前检测注意事项有哪些？
无创DNA检测的染色体疾病导致的很多病症，目前的医疗技术是没有办法进行根治的，所以孕期进行预防性筛查是极为有必要的。不过在做这项检测前，也有一些注意事项需要了解清楚。
（适合、不适合进行无创DNA的人群）
不适合做无创DNA的人群
• 自身存在染色体异常（缺失、重复、倒位、异位等）的孕妇
• 接受过干细胞治疗、器官移植，或一年内接受过输血的孕妇
• 怀有胎盘嵌合体、罗氏易位宝宝的孕妇
• 怀多胞胎（三胎或以上）的孕妇
存在以上情况容易对检测造成干扰，故不建议进行。如没有上述情况，则以下人群尤为进行此项检测。
建议人群
• 35岁以上高龄孕妇
• 拒绝接受侵入性检查后流产风险
• 唐氏综合征筛查为高风险
• 过去或家族有染色体异常病史
• 试管婴儿或多次流产
• 希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查
双胞胎仅可做常规三项
如果是怀有双胞胎，检测项目仅限于检测21号三体综合症（唐氏综合征）、18号三体综合症（爱德华氏综合征）、13号三体综合症（巴陶氏综合征）等三个项目。其他项目仅限单胎进行。
检测前需要做B超
进行无创DNA需要B超确认怀孕满10周、胚芽达到33mm以上。这是因为怀孕过程中，母体血液会存在胎儿游离DNA，浓度逐渐升高至平衡状态。若检测时浓度过低，有可能影响检测的灵敏度。
B超检测是为了确认胚胎发育状况以及实际孕育周数，以确定满足检测要求。
抽血检测前不需要空腹
很多人听到抽血检查，第一反应可能是空腹。但是无创DNA抽血检查则不需要空腹。
这是因为此项检测主要是对基因进行检测，了解胎儿是否存在常见染色体疾病，抽血前正常饮食是不会改变结果的。
关于无创DNA检测报告
一般情况下，孕妈们在诊所抽取血样，样品由诊所统一送至化验所进行化验，最后再由化验所出具带有印章的权威报告。从抽样到拿到检测结果，中间大概会需要7-10个工作日。这个期间，就需要孕妈们耐心等待。
由HK-DNA（香港基因检测中心）出具的无创DNA报告一共有三页，其中，关于染色体异常检测，结果显示“Low risk”，即低风险，代表相应染色体存在异常的风险较低；
若结果显示为“High risk”，即高风险，带代表相应染色体存在异常的风险较高，此时医生会建议孕妈进行羊水穿刺，做进一步确诊。
报告结果出来后，孕妈们还可在HK-DNA的官方网站上进行查询，如果有相关疑问，也可以直接拨打报告上的联系方式进行咨询。
结束语：染色体异常是新生儿出生缺陷的主要原因，香港无创DNA产前检测作为早期筛查胎儿是否存在常见染色体疾病的主要手段，建议孕妈们（尤其是高龄女性）予以高度重视。香港无创产前DNA检测还可以检测宝宝的性别。
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