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香港现代医学专科无创产前DNA检测
2017-06-09 10:34:22
唐氏综合征，一种新生宝宝最常见的染色体疾病，是由于21号染色体多一条而引起的先天性遗传疾病，发病率在1/600-1/800。而在中国每年约有1600万的新生儿，这也就意味着，在每年新生的宝宝中约有2万多的宝宝患有唐氏综合征。唐氏宝宝一般会表现出“蒙古脸”面容，智力低下，发育迟缓，生活无法自理，并且伴随各种畸形和并发症。对于唐氏综合征目前并没有有效的治疗手段，只能通过产前检测，对孕妈进行唐氏综合征的筛查，降低唐氏宝宝的出生率。
为降低缺陷儿的出生产前筛查非常的重要。产前筛查也就是大家常说的“唐氏筛查”，该方法简便、无创伤，但检测准确性有限，存在一定的假阳性和漏诊率。假阳性是指将正常的孩子判断为有病，偏高的假阳性率带来不必要的侵入性产前诊断；也存在一定的漏诊风险，漏诊就是将有病的孩子判断为正常。
幸运的是，随着技术的革新给孕妈带来了更精准的无创产前DNA检测技术（NIPT）。在很早香港现代医学专科就推出了无创产前DNA检测。香港现代医学专科无创产前DNA检测技术的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
从以往传统的非侵入式检测主要由血清筛查、颈项透明带检查，以及绒毛取样，羊水穿刺，脐静脉血穿刺等侵入性方法，而非侵入式检测的漏诊率高达40%，还有5%的假阳率。检查结果并不理想，还需要进一步做侵入式检测，侵入式检测给孕妇和胎儿带来了一定的生理创伤，检测过程面临复杂的的实际情况，容易引发突发情况。
香港现代医学专科无创产前DNA检测是一项非侵入式检测，对孕妇及胎儿无创伤风险，以母体血浆中含有胎儿游离DNA为依据，胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化。
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