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无创产前DNA检测，检测什么？
2017-06-01 17:51:30
肚子里小宝宝的健康总是牵动着准妈妈们的心，尤其是二孩时代，高龄孕妇比例增加，出现胎儿染色体异常等健康隐患的概率随之增长。以大众比较熟悉的唐氏综合征（21三体染色体异常）为例，随着母亲年龄的增长，胎儿患唐氏综合征的概率就会越高。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是一种偶发性疾病，因此唐氏儿的出生是随机的，任何健康的母亲都有可能生出
“唐宝宝”。物理、化学、生物、社会因素都可能导致染色体异常，而母亲的生育年龄，则是重要影响因素之一。但适龄孕妇也要注重产前检测，有统计数据表明，80%的唐氏儿都是年龄小于35岁的孕妇所生。所以，香港无创产前DNA检测也越来越受到孕妈妈的重视。
什么是无创产前DNA检测？
1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，怀孕 10 周后，胎儿游离 DNA 占外周血游离 DNA 3%~13%，并随着孕周的增长而增加，直到分娩后 2 小时消失。
无创产前DNA检测通过采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，从而筛查胎儿是否患染色体21-三体、18-三体、和13-三体等染色体疾病。
所谓“无创”指的是对胎儿没有直接的创伤，是相对于传统绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等侵入性检测的另一种概念。其准确率高达99.99%以上。无创产前DNA检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。
每对夫妻都有生育染色体病宝宝的潜在风险，其发生具有偶然性、随机性、事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。孕妈咪的年龄与胎儿染色体非整倍体疾病有着密切的联系，孕妈咪年龄越大，怀上缺陷胎儿的概率也随之增大。
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