无创DNA产前检测有必要吗？

2017-04-28 15:54:00

据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿将近占到6%。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体综合征，又称“唐氏综合征”。唐氏综合征的发病具有偶然性、随机性特点，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。

预防唐氏儿出生目前最主要的手段是通过产前筛查发现高风险孕妇，比如羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛活检，但是这几项都属于有创产前诊断，可能会引起流产或宫内感染等严重并发症，与有创产前诊断技术相比，无创DNA产前检测最大的优势是无创。香港无创DNA产前检测是唯一对母体及胎儿无害的筛查技术，属于非入侵式的检测。

无创DNA产前检测是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。香港无创DNA产前检测的项目除了内地无创DNA产前检测的胎儿三种染色体三倍综合症，还可检测性染色体检测，多种染色体微缺失综合症，更可附加母体地中海贫血α、β基因检测，检测项目多达20种，准确率达到了99.9%。

除此之外，香港无创DNA产前检测技术更加成熟，在孕10周后就可进行检测，只需采取孕妇少量手臂上的静脉血，即可检测胎儿染色体异常与否，因此更多孕妈愿意选择赴港检测。想要了解更多相关信息，欢迎在线咨询香港现代医学专科医务人员。

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