国际唐氏综合征日/关注“唐宝宝”

今天是“3.21国际唐氏综合征日”2011年12月，联合国大会正式决定：从2012年起，每年的3月21日被确立为“世界唐氏综合征日”，提高公众对唐氏综合征的认识，呼吁社会以正确的态度接纳唐氏综合征患者。


 

21-三体综合征（trisomy 21 syndrome），又称唐氏综合征（DOWN syndrome，DS），是人类最早发现的染色体病，也是最常见的染色体异常疾病。唐氏综合征是由于21号染色体异常而表现为特殊面容、智能低下、肌张力降低和体格发育迟缓的综合征。而唐氏综合征的患儿，在社会上还有一种更简洁、更亲切的称呼，便是“唐宝宝”。唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象，历来是人体状况的一部分，存在于全球所有各区域，而且通常对学习方式、体态特征或健康造成各种不同的影响，且目前尚无有效的治疗方法，因此如何降低患儿的出生率成为人们关注的焦点。
 

唐氏综合征在新生儿中的发病率较高，与孕妇的高龄有关，25-30岁的育龄妇女，生育“唐宝宝”的风险大约为1/1100-1/1000，35岁时，风险上升至1/350，40岁时至1/100，到45岁时，胎儿患唐氏综合征的风险甚至达到1/25。另外，家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可能诱发染色体畸变。唐氏综合征目前无法治愈，因此主要通过以下方式进行预防：
 

1.一般措施做好孕前准备工作：主动参与孕前优生检查，排查对妊娠有不良影响的身心疾患；在受孕之前应避免电离辐射、过量用药和接触化学物质及病毒感染；注意个人卫生、保持良好的生活习惯、注意适量的体能锻炼，以增强机体的抵抗能力。
 

2.开展和落实产前诊断工作：建议所有孕妈妈应重视孕期的各项检查，其中香港无创DNA产前检测，能够为准妈妈们提供一种准确度高且无流产风险的唐氏综合症及其他染色体疾病筛查方法。全面筛查胎儿6种常染色体三倍体综合症、5种性染色体异常检测、9种染色体缺失综合症。 ​​​​
 

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